«Изучение клинико-генетических аспектов раннего развития рака молочной железы на основе секвенирования нового поколения». Научный руководитель: PhD-доктор Жунусова Г.С.

По приоритету: Наука о жизни и здоровье.

Название проекта: «Изучение клинико-генетических аспектов раннего развития рака молочной железы на основе секвенирования нового поколения» (AP09259034).

Период осуществления: 2021-2023 гг.

Цель проекта: Комплексный анализ вклада генетических вариантов в патогенез и клиническую гетерогенность рака молочной железы в молодой казахской популяции и разработка рекомендаций по внедрению методов ранней молекулярно-генетической диагностики и скрининговых программ в Казахстане.

Задачи:

  • Осуществить сбор клинической информации и забор венозной крови для формирования основной (пациенты с ранним развитием рака молочной железы) и контрольной групп (условно здоровые индивиды).
  • Провести NGS секвининрование и биоинформационный анализ генетического материала пациентов с ранним раком молочной железы и условно здоровых добровольцев по 94 генам, потенциально связанным с канцерогенезом.
  • Определить ассоциации патогенных мутаций с клинико-морфологическими характеристиками больных, экспрессией биомаркеров и различными прогностическими факторами при раннем раке молочной железы.
  • Провести ассоциативный анализ исследуемых полиморфных генетических маркеров с риском раннего развития рака молочной железы в этнической группе казахов.
  • Определить группы высокого риска, создать панели генетических маркеров предрасположенности к раннему развитию рака молочной железы и разработать рекомендации по внедрению методов ранней молекулярно-генетической диагностики в Казахстане.